同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 如果您在北京被诊断为卵巢癌,想了解是否有更多靶向治疗选择。
- 如果您在北京的乳腺肿瘤治疗中,医生建议探索PARP抑制剂的使用可能性。
- 如果您在北京是前列腺癌,且常规治疗效果不理想,考虑寻找新的治疗方案。
- 如果您在北京的胰腺癌或输卵管癌等情况,主治医生推荐进行此项基因检测评估。
- 如果您在北京有肿瘤家族史,且自身患病,希望了解更精准的用药指导。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成对肿瘤进行一次‘基因指纹’的深度分析。这项检测主要查看两个层面的信息:第一,检测28个与‘同源重组修复’相关的关键基因(包括非常重要的BRCA1和BRCA2基因)是否存在有害的突变。第二,通过分析肿瘤细胞的染色体状态,计算一个名为HRD的分数,来评估细胞修复DNA损伤的整体能力是否存在缺陷。核心目标是发现肿瘤细胞的‘弱点’,判断一类名为PARP抑制剂的靶向药是否可能有效。它能提供重要的用药参考信息。需要了解的是,这是一个针对特定治疗方向的检测,结果阴性不代表没有其他治疗选择,且基因检测结果是动态变化的,需要结合实际情况由专业人士解读。
检测过程麻烦吗?
检测过程相对便捷。通常需要您提供两种样本:一是肿瘤组织样本(可从您在医院留存的手术或穿刺样本,如石蜡切片、玻片或新鲜组织中获取),二是您的全血样本(用于对照)。采集血液样本像常规抽血一样,无需空腹,几分钟即可完成,可能会有轻微针刺感。在北京的合作机构可以直接采样,或者您也可以根据指引,将符合要求的已有组织样本和血样通过冷链邮寄到检测中心。整个过程无需您额外进行有创操作。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用目前主流的下一代测序技术,对目标基因区域的检测具有很高的敏感度和准确性。检测在符合资质的专业实验室内进行,遵循严格的操作流程和质量控制标准,确保了结果的可信度。样本的安全性有保障,全程有信息编码和流程管控。需要注意的是,任何检测技术都有其适用范围。如果提供的肿瘤组织中肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析,实验室会进行评估并给出建议。检测结果是重要的参考依据,但最终的用药决策必须由您的主治医生结合您的全部临床情况来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约为九千元,不支持医保报销,请提前知晓。
- 请务必先与您的主治医生沟通,确认检测对您当前治疗阶段的价值。
- 在调取肿瘤组织样本前,请先联系医院病理科了解具体流程和所需材料。
- 血样采集通常无需空腹,但采样前避免剧烈运动和暴饮暴食。
- 样本寄送需使用实验室提供的专用采样包和冰袋,确保冷链运输。
- 从实验室收样到出具报告约需10个工作日,具体时间可能因样本情况微调。
- 报告为专业医学资料,解读请务必依赖您的主治医生或专业遗传顾问。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续诊疗或二次咨询时使用。
用户评价 (8条,均分4.8)
检测结果出来挺快的,但等待取样到送检的过程花了点时间,因为医院流程问题耽搁了两天,心里挺焦急的。好在检测机构这边效率高,追回了一些时间。报告内容专业准确,医生表示很有用。
机构回复
我们理解您在等待过程中的焦急心情。样本流转环节有时确实受医院流程影响,感谢您的耐心。未来我们会更主动地与送检方沟通协调,力争缩短整体周期。感谢您的体谅与好评!
家人确诊卵巢癌后,医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便,我们通过医院病理科提交了蜡块,不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚,我们一次就备齐了,省了不少事。报告出来也快,没耽误治疗决策。
机构回复
感谢您的认可!我们一直努力优化样本提交流程,与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接,就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利!
妈妈胃癌术后,医生建议做这个检测看看能不能用靶向药。报告等了差不多两周,中间挺着急的,打了两次客服电话,客服态度都特别好,很耐心地解释了流程,还安慰我们别太焦虑。报告出来后有专门的医学顾问打电话给我们解读了快半小时,把HRD高分和用药建议说得明明白白,我们心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任。我们理解等待过程中的焦虑,因此设置了进度查询和主动安抚服务。能通过清晰的解读帮助您和家人明确治疗方向,是我们最欣慰的事。后续有任何疑问,顾问会持续跟进。
报告速度给力,没耽误治疗窗口。但有一点,线上报告的PDF下载后,里面有些专业术语有浮动注释,这点很好,但注释弹窗有时候会覆盖文字,阅读稍微有点不便,希望技术能再优化一下。
机构回复
非常感谢您指出这个细节问题!用户体验始终是我们改进的重点。我们会立刻将您的反馈转达给技术部门,检查并优化在线阅读和下载体验。再次感谢您的细心提醒!
化疗前医生让做这个检测。一开始担心取样和运输,怕样本失效。但他们用的运输箱很专业,有温度监控,我手机上还能看到实时温度,确保样本活性。这个小细节让我觉得他们很靠谱,技术上有保障。
机构回复
样本质量是检测准确性的基础,我们采用全程温控与监控系统,就是为了确保万无一失。感谢您关注到我们的用心之处!
妈妈在化疗前做的这个检测。当时医院病理科说白片要自己送,我们不知道咋弄。联系检测机构后,他们直接帮忙联系了专业的第三方物流上门取件,指导我们怎么和病理科沟通,全程没让我们操心,特别感谢。
机构回复
您不用客气!我们深知处理病理样本的复杂性,因此提供了专业的物流协调服务,就是希望能分担家属的负担,确保样本安全送达。祝阿姨治疗顺利!
我是术后复查的肠癌患者,医生说要评估预后和辅助治疗必要性。这个检测让我安心的是取样流程规范,用的是之前的蜡块,不用再挨一刀。报告结论写得很明确,HRD阴性,复发风险相对低,让我在后续选择上没那么恐慌了。
机构回复
利用已有组织样本避免二次伤害,正是精准检测的意义之一。结果为阴性同样是非常有价值的信息,有助于建立治疗信心。祝您复查一切顺利,健康常伴!
我是BRCA突变相关的乳腺癌患者,主治医生强烈建议测HRD评分来指导维持治疗。检测速度比预期的快,大概10天就出报告了。结果阳性,让我对使用PARP抑制剂充满了信心。整个决策过程因为有了这份报告而变得非常果断。
机构回复
对于BRCA突变的患者,HRD状态是关键的用药依据之一。很高兴我们的快速检测服务能及时支持您的治疗决策。祝您维持治疗顺利,获得长期获益!
相关搜索
祁门万核亲子鉴定基因检测中心
北京市海淀区丰贤中路227号