BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在北京，有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等癌症的个人，希望了解用药方案。
- 在北京，有近亲属患乳腺癌或卵巢癌，希望评估自身遗传风险的人士。
- 在北京，已确诊并接受治疗，希望寻找更多靶向治疗机会的人士。
- 在北京，希望为制定更个体化的癌症预防或筛查计划提供参考的人士。
- 在北京，对自身家族癌症史感到担忧，希望获得科学依据进行管理的人士。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成对您身体内一份关键“说明书”进行深度校对。这份说明书就是BRCA1和BRCA2基因。这项检测同时做两件事：一是检查您从父母那里遗传来的基因版本是否存在天生的缺陷（胚系突变），这关系到一生中患某些癌症的风险概率；二是检查在您身体的特定组织（如肿瘤）中，这些基因是否因后天环境影响而发生了新的错误（体系突变），这直接关系到当前是否有合适的靶向药物可以使用。它能发现导致基因功能丧失的多种变异，为评估遗传风险和选择治疗方案提供关键信息。它主要针对BRCA1/2这两个基因，无法覆盖所有癌症相关基因，且基因信息复杂，其解读需要结合全面的个人情况。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活。您可以选择提供保存的病理组织样本（如石蜡切片或包埋组织块），或由专业人员采集新鲜组织或穿刺活检组织。如果希望同时评估遗传风险，通常需要额外采集一份约10毫升的全血样本，无需空腹。采血过程就像常规体检抽血，只有轻微的针刺感，几分钟即可完成。在北京的合作机构可以现场采样，部分情况也支持通过邮寄样本的方式完成，非常便捷。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，针对BRCA1/2基因的目标区域进行深度测序，技术本身具有很高的准确性。实验流程包含严格的质量控制和数据复核，以确保结果的可靠性。检测基于送检的特定样本进行分析，其结果反映了该样本的基因状态。作为一种技术手段，它存在极低的技术误差可能性。当检测到意义不明确的基因变异时，报告会明确指出，并可能需要结合家族史等信息进一步评估。所有操作均在符合规范的实验室内进行，保障个人信息与样本安全。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请明确样本要求，组织样本需确认是否符合检测所需的质量与数量标准。
- 若选择抽血，无需空腹，但建议检测前避免剧烈运动，保持平常状态。
- 请务必填写完整的个人信息及相关的家族健康史问卷，这对结果解读至关重要。
- 检测为自费项目，费用为6900元，不支持任何医保报销，请提前知悉。
- 从实验室接收合格样本之日起，约10个工作日出报告，具体时间可能因实际情况微调。
- 基因检测结果是重要的健康信息，建议在专业人士指导下进行解读和应用。
- 报告内容涉及个人隐私，我们会严格保密，请妥善保管您的报告。
- 检测结果可能揭示遗传风险，请结合自身情况，理性看待并规划健康管理。
用户评价 (8条，均分4.6)
我是为靶向用药参考来的，检测本身很满意。但预约热门时间段比较难，我改了一次时间才约上。希望你们能多开放一些周末的预约名额，方便我们这些在职的患者。
机构回复
感谢您的反馈。我们已记录下您对周末预约名额的需求，会根据运营情况积极评估和调整预约资源分配，尽可能满足更多用户的时间便利性。
检测过程专业严谨，环境高端。就是预约后的提醒短信/电话有点多，从确认预约到采样前提醒，大概收了三四条，虽然知道是好意，但对于工作忙的人来说，感觉有点被打扰。建议可以设置提醒偏好，让客户自己选。
机构回复
感谢您对我们专业性的认可，同时也为我们过多的提醒给您带来的困扰致歉。您的“设置提醒偏好”建议非常实用，我们技术团队会评估加入此功能，优化沟通体验。
肠癌术后复查项目。护士上门采血服务太棒了，对于我这种刚手术完不便频繁出门的人简直是雪中送炭。组织样本用的是去年的手术蜡块，调取流程也是客服协助沟通的，我没怎么操心。整个体验很顺畅。
机构回复
能为您术后的康复提供便利，我们感到非常荣幸。我们的服务团队会全力协助处理医疗样本调取等事务，让您省心。
作为淋巴瘤患者，治疗路走了很久，医生想探索新的可能。这个检测报告很快，而且内容比我想象的深入，不仅看了BRCA，还顺带分析了其他一些相关基因。解读医生特地指出，我的体系突变模式对某类化疗药可能更敏感，给了我们新的讨论方向。
机构回复
谢谢您的反馈。我们的检测在设计时，就考虑了在核心目标基因之外，提供更多有潜在临床价值的关联信息。很高兴这些深度分析能为您的治疗带来新的思路。
术后复查来做检测。预约制很好，人不多，避免了拥挤和交叉感染的风险。采样室是独立的单间，消毒水的味道闻着就让人安心。医生和采样人员都穿着笔挺整洁的专业制服，言行举止规范，整个过程有种被严肃对待的尊重感。
机构回复
感谢您对我们专业细节的观察与肯定。独立采样空间、规范着装和操作流程，都是为了确保安全与精准。您的健康是我们首要的考量，期待持续为您提供可靠服务。
因为有家族史，一直担心遗传问题。咨询过程像和朋友聊天，顾问没有一直推销，而是先倾听我的担忧。她根据我家族好几代的情况画了个简图来分析风险，特别直观。决定做检测后，整个流程指引也很清晰，体验很好。
机构回复
感谢您的认可。我们坚信，基于充分沟通和可视化的风险评估，能让用户更从容地做出知情选择。您的家族健康图景对我们提供精准建议非常重要。
爸爸是胰腺癌，我为了评估自己和孩子的风险来做检测。售后让我印象深刻的是，他们不仅给了我报告，还给我整理了一份针对‘突变携带者家属’的健康管理清单PDF，包括不同年龄段的筛查项目推荐和保险注意事项。这份贴心的额外资料，省了我自己到处查资料的功夫，非常实用。
机构回复
您提到的这份清单是我们遗传咨询团队精心整理的科普资料，能对您有所帮助真是太好了。家族健康管理是长远之事，若有任何更新信息，我们会第一时间分享给您。
我妈妈是乳腺癌患者，我自己体检又发现结节，心里特别慌。抱着试试看的心态做了这个共检测。咨询老师特别耐心，从我妈妈的病史到我的情况问得很细，还安慰我说即使有遗传突变也有应对方案，让我安心很多。整个过程解释得明明白白。
机构回复
感谢您的信任。能为您提供清晰且有温度的支持是我们的职责所在。了解家族史和个人情况确实对综合评估至关重要，后续若有任何报告解读或健康管理疑问，我们随时为您服务。
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