3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划迎接新生命的夫妻,希望在北京组建更健康的家庭。
- 有家族成员存在相关健康情况,希望了解自身潜在风险的您。
- 在北京生活,希望通过科学手段进行家庭健康规划的您。
- 关注自身与伴侣的健康状况,希望为未来做好准备的普通大众。
- 希望了解自身是否携带相关遗传信息,以便更从容地进行生活规划。
- 对自身健康有更高要求,希望进行深度健康信息了解的您。
这个检测能查出什么?
您可以将这项检查想象为一次对您遗传信息的深度‘审阅’。它主要关注三种较为常见的、可能遗传给下一代的健康信息变化。具体来说,第一类是地中海贫血,它主要影响血红蛋白的正常合成,本检查能筛查36种相关的变化类型。第二类是遗传性耳聋,它检查SLC26A4、GJB2等四个基因上的20个关键点位是否存在变化。第三类是脊肌萎缩症,它通过分析SMN1和SMN2基因的‘拷贝数’来判断风险。这项检查的主要价值在于,如果您是这些信息的携带者,您自身可能没有任何不适,但当夫妻双方携带同一种信息变化时,后代便可能存在一定的健康风险。通过提前了解,可以帮助您做出更妥善的家庭规划。但需要说明的是,它只针对这三种疾病的特定点位进行筛查,不能覆盖所有遗传相关的健康情况,也无法预测其他复杂的健康状况。
检测过程麻烦吗?
整个过程非常简便。您只需在北京的合作服务点或通过邮寄方式,提供一份手指末梢血或肘部静脉血样本,就像常规抽血检查一样。采样前不需要空腹,正常饮食即可。采样过程由专业人员操作,仅有一瞬间的轻微刺感,整个过程几分钟内就能完成。采样后,样本会被安全妥善地送至实验室进行分析。无论您在北京市内还是周边地区,都可以非常方便地参与。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用飞行时间质谱、PCR结合毛细管电泳等多种成熟的实验室技术进行分析,对于其设定的检测项目具有很高的准确性。整个检测流程在专业实验室内进行,遵循严格的操作规范,确保分析过程的安全与可靠。您提供的样本信息将仅用于本次检测分析。需要了解的是,任何检测技术都存在极小的误差可能性。如果检测结果提示您为相关信息的携带者,这通常意味着您需要进一步咨询专业人士,并结合伴侣的检测结果,来综合评估对未来家庭计划的实际影响。检测报告会提供清晰的结果解读和后续步骤建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费服务,费用约为1000元,不支持医保报销。
- 采样前无需特殊准备,保持正常饮食和作息即可。
- 若选择邮寄采样,请仔细阅读采样包内的操作指南。
- 妥善保管好您的样本编号和个人信息,用于后续查询报告。
- 检测报告属于个人健康隐私信息,请注意妥善保管。
- 报告中如有任何不理解的专业术语或结论,请及时联系顾问。
- 检测结果为携带者不代表您本人会发病,请勿过度焦虑。
- 建议有生育计划的夫妻双方共同参与检测,以便综合评估。
用户评价 (8条,均分4.4)
作为试管妈妈,对时效和准确要求都高。这次检测两点都做到了,报告出来很快,结果也经得起推敲。稍微有点遗憾的是,纸质报告寄送用了普通快递,要是能提供更快的邮寄选项就更完美了。
机构回复
感谢您的认可与建议!我们目前提供电子报告优先送达。针对纸质报告的寄送方式,我们会认真考虑您的意见,研究提供更快捷的邮寄选项供客户选择。
我(30岁二胎)和我老公都是偷偷做的检测,不想让太多家人知道引起不必要的担心。结果出来后,客服电话沟通也特别有分寸,先确认是我本人,而且绝口不在电话里提具体病名,只说‘报告有更新,请登录查看’,这种谨慎太重要了。
机构回复
非常感谢您的认可!保护您的检测意愿和结果信息是我们的重要责任。我们的客服经过严格培训,所有敏感信息都确保在安全的私密渠道传递。您家庭的安宁由我们来守护。
价格便宜,本来没抱太大期望,就当买个心理安慰。没想到服务一点都不打折,采样指导视频很清楚,物流跟踪也很及时。报告出来后还有在线医生简单答疑。这个价位能有这服务,是惊喜,性价比超高。
机构回复
很高兴能带给您超出预期的体验!我们坚持,无论产品价格如何,专业、贴心的服务标准不能降低。您的惊喜是我们前进的动力。
32岁第一次怀孕,身边人都建议做这个筛查。最满意的是报告解读服务。不光是给结论,客服小姐姐还用比喻的方式(比如‘像查字典’)给我解释隐性携带的意思,让我和老公都听懂了。后来还发了一份更通俗的电子版摘要给我们保存,想得很周到。
机构回复
谢谢您的喜欢!把专业的遗传知识用通俗易懂的方式传达给用户,是我们服务的核心目标之一。为您准备的摘要版报告能派上用场,我们也很开心。祝孕期愉快!
检测挺有意义的,让人安心。不过感觉宣传上说‘常见’遗传病,我以为会更贴合本地人群高发的种类,后来了解到是国际较常见的。希望能有更多针对性的项目选择。
机构回复
感谢您深入的评价。您提到的区域特异性问题非常专业。我们正在基于更大样本量进行研究,未来希望能提供更精细化的产品线。
检测和出报告速度挺快的。但报告里关于‘风险概率’的部分,虽然数字很清晰,但对我这种数学不好的人,还是有点抽象。解读时医生解释了一遍,我理解了,但回头自己看报告还是容易迷糊。希望报告里对概率的描述能更形象些,比如用更通俗的类比。
机构回复
非常感谢您的反馈!如何将专业的风险概率数据转化为更易感知的理解,确实是我们一直在探索的课题。您的意见非常宝贵,我们会认真研究,在后续的报告中尝试更形象的表达方式。
作为28岁孕妈,最担心的就是样本和数据安全。这次检测全程都是唯一编码,报告也是加密链接发到我自己邮箱的,连快递单上都没写具体项目名。这种细节让我觉得隐私是真的被重视了,不是说说而已。
机构回复
感谢您的细心观察!我们深知遗传数据的敏感性,从样本采集到报告送达的每个环节都设计了隐私保护措施。使用非敏感信息编码和加密传输是我们的基本标准,能让您感到安心是对我们工作的最大肯定。
看到价格这么低,担心是不是实验室不正规。特意查了合作实验室的资质,都是国家认可的。这才放心购买。结果出来很快,电子报告还有防伪码可以验证。这种‘低价不低质’的体验很好,会推荐给朋友。
机构回复
感谢您对检测质量的关注与核实!我们始终与具备严格资质的实验室合作,确保每一份报告的准确与权威。您的推荐是对我们莫大的信任,我们定当继续努力。
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